Fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética de herança autossômica recessiva, ou seja, passa de pai para filho. Sua principal característica é o acúmulo de secreções densas nos pulmões, no sistema digestivo e em outras áreas do corpo.
A doença se manifesta basicamente com sintomas respiratórios, gastrointestinais e presença excessiva de cloro no suor causada por um gene defeituoso. A fibrose cística não tem cura, mas seu tratamento ajuda a retardar a progressão da doença, portanto, quanto mais precoce o diagnóstico, melhor para o paciente.
Em recém-nascidos é possível observar o entupimento do intestino, dificuldade de ganhar peso, tosse com secreção e desidratação sem motivo aparente.
Com o passar dos anos o paciente pode apresentar perda de peso, desnutrição progressiva, tosse crônica com muita secreção, sinusite crônica, formação de pólipos nasais, doença hepática, diabetes, infecções respiratórias e infertilidade.
Diagnóstico
A maioria das crianças com fibrose cística é diagnosticada até 2 anos de idade. Um número menor, no entanto, não é diagnosticado até os 18 anos ou mais, esses casos, geralmente, são formas mais brandas da doença. O diagnóstico pode ser feito a partir dos testes:
· Teste do pezinho: feito rotineiramente nas maternidades para três doenças congênitas, deve incluir a triagem para fibrose cística. Embora existam falsos positivos, resultado positivo é sinal de alerta que não deve ser desprezado.
· Nos recém-nascidos, a fibrose cística pode provocar obstrução ileomeconial. Portanto, se a criança não eliminar naturalmente mecônio nas primeiras 24, 48 horas de vida, é preciso dar continuidade à investigação.
· Teste do suor: é específico para diagnóstico de fibrose cística. Níveis de cloro superiores a 60 milimoles por litro, em duas dosagens, associados a um quadro clínico característico, indicam que a pessoa é portadora da doença;
· Teste genético: identifica apenas os tipos mais frequentes da doença.
Outros testes que identificam problemas que podem estar relacionados à fibrose cística incluem:
O tratamento é multidisciplinar, pois envolve médicos, enfermeiros, fisioterapeutas e assistentes sociais e tem o objetivo de melhorar a sobrevivência e a qualidade de vida. Com os tratamentos atuais, os pacientes podem ter uma vida normal, desde que realizem o tratamento adequado.
Dietas mais calóricas e reposição das enzimas do pâncreas podem ajudar o paciente a não sofrer de desnutrição. Quanto ao trato respiratório, são realizados tratamentos para fluidificar as secreções com uso de nebulizações e fisioterapia respiratória que ajudam a expelir a secreção.
Recomendações
· Procure afastar qualquer indício de sentimento de culpa se seu filho for portador de fibrose cística.
· Verifique se o teste do pezinho inclui a triagem para a doença.
· Esteja atento à boa nutrição do portador de fibrose cística.
· Praticar atividade física é importante para o paciente. Natação, por exemplo, ajuda a trabalhar a musculatura da caixa torácica.
IMPORTANTE
Somente um médico pode diagnosticar doenças, indicar tratamentos e receitar remédios.
Fontes: http://www.einstein.br/einstein-saude/em-dia-com-a-saude/Paginas/fibrose-cistica-causas-sintomas-e-tratamento.aspx, http://www.gbefc.org.br/articles/33, http://www.minhavida.com.br/saude/temas/fibrose-cistica, http://drauziovarella.com.br/letras/f/fibrose-cistica/, http://acam.org.br/table/o-que-e-fibrose-cistica-/, http://www.portal.novartis.com.br/fibrose-cistica http://www.abram.org.br/o-que-e-fibrose-cistica , Ministério da Saúde
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